轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)是一種臨床異質(zhì)性高、以進(jìn)行性心力衰竭為特征的心肌病，易誤診且預(yù)后不良，該病患者被稱作“淀粉人”。

　　中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管內(nèi)科主任醫(yī)師陳藝?yán)虮硎荆?dāng)出現(xiàn)不明原因的水腫、呼吸困難、心臟節(jié)律異常，尤其是60歲以上男性，應(yīng)盡早到心內(nèi)科排查。

　　此外，臨床上當(dāng)遇到年紀(jì)較大，可能伴有房顫、心肌標(biāo)記物輕度增高、心動(dòng)過緩等癥狀的患者，需要注意，他們是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變的潛在患者。

　　今年78歲的何叔(化名)回憶，4年前他的腳踝腫得像發(fā)面饅頭，按壓后留下的深坑半分鐘都彈不回來，原本合腳的42碼鞋，硬生生撐成了44碼。

　　起初，何叔只當(dāng)腳踝發(fā)腫是老來難免的風(fēng)濕病，以為揉一揉、歇一歇就能好，直到腫勢(shì)順著小腿爬過膝蓋，手指腫成蜷曲的胡蘿卜，系不上鞋帶、握不住筆，何叔才意識(shí)到不妥，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院和科室被確診為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變。

　　陳藝?yán)蚪忉專D(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變是由肝臟產(chǎn)生的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白，錯(cuò)誤折疊形成不溶性淀粉樣纖維聚集沉積在心肌間質(zhì)所導(dǎo)致。早期起病隱匿，臨床癥狀缺乏特異性，可能是腳腫、氣短、心律異常，也可能是脊柱酸痛、關(guān)節(jié)僵硬，或是惡心腹脹，容易被誤診為原因不明的心力衰竭或肥厚型心肌病，從而延誤疾病的救治。

　　據(jù)2025年歐洲心臟病學(xué)會(huì)大會(huì)(ESC)上最新公布的數(shù)據(jù)顯示，研究中有22%的患者在疾病發(fā)作時(shí)存在周圍神經(jīng)病變癥狀，非專科醫(yī)生極易將其誤診為普通心衰、腎病或神經(jīng)病變；57.3%的患者在確診時(shí)，提示心臟功能嚴(yán)重受損。

　　“心肌肥厚、心力衰竭，同時(shí)心電圖表現(xiàn)為低電壓等，這些都是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變的警示征?！标愃?yán)蛘f，“由于基層醫(yī)院對(duì)該疾病認(rèn)識(shí)不足和檢測(cè)條件有限，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變患者沒有被及時(shí)發(fā)現(xiàn)，大量病例就這樣被漏診?！?/p>

　　有研究報(bào)道，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變中位生存期僅為2年至6年，且多數(shù)患者死于心源性死亡，包括猝死和心力衰竭。陳藝?yán)蚍Q，因此，早期診斷尤為重要，能為后續(xù)治療爭(zhēng)取寶貴時(shí)間，延緩病情惡化。

　　“遇到不明原因水腫、氣短的老人，多問一句有沒有手腳麻木？多做一次心臟彩超，可能就多救一條命?！标愃?yán)虮硎?，期待未來更多不同靶點(diǎn)及不同機(jī)制的創(chuàng)新藥物出現(xiàn)，幫助他們改善生活質(zhì)量，讓那些曾在誤診與煎熬中掙扎的“淀粉人”，有機(jī)會(huì)重新?lián)肀в凶饑?yán)、有質(zhì)量的生活。