越長(zhǎng)越丑、鞋碼越穿越大……竟然是種病。醫(yī)學(xué)專業(yè)人士提醒，肢端肥大癥影響的不僅僅是外表，還可能引起關(guān)節(jié)痛、腕管綜合征、高血壓、心肌肥厚、睡眠呼吸暫停、糖代謝異常等，甚至增加死亡風(fēng)險(xiǎn)，因此早期診斷和規(guī)范治療至關(guān)重要。

　　“垂體瘤是顱內(nèi)最常見(jiàn)的腫瘤之一，它雖然生長(zhǎng)緩慢，但影響深遠(yuǎn)。垂體瘤中GH瘤的患者表現(xiàn)為肢端肥大癥?！蔽靼步煌ù髮W(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)外科副主任醫(yī)師、垂體瘤中心副主任李奇介紹，垂體瘤是最常見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤之一。流行病學(xué)研究表明，在一般人群中垂體瘤的發(fā)病率高達(dá)16.7%。垂體瘤許多癥狀和體征與一些常見(jiàn)疾病類似，因此漏診并不少見(jiàn)，若未及時(shí)治療，漏診人群會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥，影響其壽命及生活質(zhì)量。

　　肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌疾病，患者就診時(shí)病程可能已達(dá)數(shù)年甚至10年以上。肢端肥大癥的主要病因是體內(nèi)產(chǎn)生過(guò)量生長(zhǎng)激素(GH)。

　　“肢端肥大癥有特征性外貌，如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮膚增厚、多汗和皮脂腺分泌過(guò)多，隨著病程延長(zhǎng)，患者有頭形變長(zhǎng)、眉弓突出、前額斜長(zhǎng)、下顎前突、有齒疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突、前額和頭皮多皺褶、桶狀胸和駝背等癥狀?！崩钇嫜a(bǔ)充，“很多患者因關(guān)節(jié)痛去看骨科，因血糖高去看內(nèi)分泌科，因打鼾去看耳鼻喉科，卻遲遲找不到根本病因。從發(fā)病到確診，平均可能延誤數(shù)年之久?！?/p>

　　識(shí)別肢端肥大癥，需要警惕那些“超出常理”的身體信號(hào)。李奇分享了一個(gè)令人印象深刻的案例：一位中年男性因頑固性打鼾就醫(yī)，甚至被建議進(jìn)行創(chuàng)傷巨大的下頜骨手術(shù)。就診時(shí)，他因佩戴金屬牙齒矯正器無(wú)法進(jìn)行磁共振檢查。李奇端詳其面容，并對(duì)比其早年身份證照片，發(fā)現(xiàn)其面貌已發(fā)生典型改變——前額、下頜顯著突出。后續(xù)檢查證實(shí)其患有生長(zhǎng)激素腺瘤。另一個(gè)案例中，一位男性患者因性功能障礙求醫(yī)十年，最終才發(fā)現(xiàn)是垂體泌乳素瘤在作祟。

　　“這些教訓(xùn)告訴我們，當(dāng)身體出現(xiàn)無(wú)法用常見(jiàn)病解釋，或治療效果不佳的異常情況時(shí)，就應(yīng)考慮到內(nèi)分泌系統(tǒng)是否存在問(wèn)題，盡早在相關(guān)科室就醫(yī)?！蔽靼步煌ù髮W(xué)第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科主治醫(yī)師劉淑說(shuō)。

　　診斷明確后，治療并非單一科室可獨(dú)立應(yīng)對(duì)的疾病。面對(duì)肢端肥大癥這一全身性疾病，西安交大一附院采用了多學(xué)科臨床診療(MDT)的模式。由于垂體瘤臨床表現(xiàn)多種多樣，如果僅靠一個(gè)專業(yè)醫(yī)生，很容易造成誤診或誤治。所以在診療中，醫(yī)院需要相關(guān)的學(xué)科醫(yī)生組成一個(gè)比較密切的、固定的團(tuán)隊(duì)，來(lái)為這一大類患者提供標(biāo)準(zhǔn)化、進(jìn)一步個(gè)體化的診療方案。

　　劉淑介紹，內(nèi)分泌科醫(yī)生首先扮演“偵察兵”角色，通過(guò)詳細(xì)的激素評(píng)估明確診斷，并全面控制高血壓、高血糖等并發(fā)癥，為后續(xù)治療創(chuàng)造安全條件。之后，團(tuán)隊(duì)會(huì)共同制定個(gè)體化方案。

　　李奇分享了一位女性患者的治療經(jīng)歷。這位患者患有肢端肥大癥，術(shù)后復(fù)發(fā)，在做手術(shù)的同時(shí)希望生育二胎。這使得治療面臨一個(gè)關(guān)鍵權(quán)衡——必須在切除腫瘤的同時(shí)，竭盡全力保護(hù)她的垂體功能。

　　神經(jīng)外科聯(lián)合內(nèi)分泌科、生殖科等多個(gè)科室的專家，為她共同制定了一套個(gè)體化治療方案。手術(shù)首先考慮保護(hù)垂體功能，雖然術(shù)后患者的生長(zhǎng)激素水平?jīng)]有立即完全達(dá)標(biāo)，但垂體內(nèi)分泌功能成功得到了恢復(fù)?；颊咝g(shù)后月經(jīng)和排卵很快恢復(fù)正常，并順利實(shí)現(xiàn)了懷孕生子的愿望。

　　生產(chǎn)之后，患者繼續(xù)接受藥物治療。整個(gè)治療過(guò)程歷時(shí)五年，最終她的所有相關(guān)指標(biāo)都恢復(fù)了正常，達(dá)到了臨床治愈。這個(gè)案例成功實(shí)現(xiàn)了患者生育與疾病根治的雙重目標(biāo)，充分體現(xiàn)多學(xué)科診療在平衡疾病根治與患者生活質(zhì)量方面的核心優(yōu)勢(shì)。

　　神經(jīng)內(nèi)鏡微創(chuàng)手術(shù)是當(dāng)前治療垂體瘤的主流且成熟的技術(shù)。李奇介紹，神經(jīng)內(nèi)鏡經(jīng)鼻微創(chuàng)手術(shù)已成為垂體瘤治療的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式，并被寫入診療指南。這種手術(shù)利用鼻腔的自然通道抵達(dá)垂體區(qū)域，憑借高清、放大的內(nèi)鏡影像，醫(yī)生能夠在盡可能減少對(duì)腦組織與神經(jīng)干擾的前提下精準(zhǔn)切除腫瘤。神經(jīng)內(nèi)鏡微創(chuàng)手術(shù)的核心理念在于最大程度保護(hù)正常的神經(jīng)與血管結(jié)構(gòu)。

　　治療的成功，遠(yuǎn)不止于腫瘤切除或激素水平暫時(shí)正常。肢端肥大癥需要終身管理。劉淑指出：“即便臨床治愈，患者仍需定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)激素水平和垂體功能，管理好代謝并發(fā)癥?！蔽靼步煌ù髮W(xué)第一附屬醫(yī)院為此建立了“全生命周期管理”體系，通過(guò)?？崎T診、垂體瘤聯(lián)合門診以及線上隨訪平臺(tái)，為患者提供長(zhǎng)期、個(gè)體化的健康指導(dǎo)，目標(biāo)是讓患者真正回歸正常的社會(huì)生活與功能。

　　“許多患者初期因癥狀分散，未能及時(shí)來(lái)到正確的科室?！眲⑹缈偨Y(jié)道，“提高公眾和各級(jí)醫(yī)生對(duì)這類疾病的認(rèn)識(shí)至關(guān)重要。如果存在可疑癥狀，進(jìn)行一次內(nèi)分泌激素的篩查并不復(fù)雜，卻能避免漫長(zhǎng)的誤診和不可逆的損傷。”面對(duì)身體發(fā)出的異常信號(hào)，秉持“事出反常必有妖”的警惕，主動(dòng)尋求根源性診斷，是守護(hù)健康的關(guān)鍵一步。