國際學術(shù)期刊《自然》最新發(fā)表一篇基因組學論文稱，谷歌研究團隊研發(fā)的一款深度學習模型AlphaGenome，能預測長達100萬堿基對的DNA序列的功能。

　　研究團隊認為，基于能預測DNA序列變異如何影響不同生物過程，AlphaGenome可用于理解遺傳疾病、改進基因檢測，并為開發(fā)新療法提供信息。

本項研究的AlphaGenome工作原理示意圖(圖片來自谷歌DeepMind)。施普林格·自然 供圖

　　該論文介紹，基因變異會影響生物學過程并可能引發(fā)疾病，但理解DNA序列變化如何影響其功能是個難題。大多數(shù)變化(約98%)發(fā)生于非編碼區(qū)域(不編碼蛋白質(zhì)但影響基因表達的DNA區(qū)域)，使得預測其影響變得困難。要解決這一問題需要計算模型，現(xiàn)有的方法在序列長度和預測強度上必須做出取舍，但AlphaGenome能在長DNA序列中做出高分辨率預測。

　　在本項研究中，谷歌DeepMind團隊展示了AlphaGenome的能力，這一深度學習模型用人類和小鼠基因組訓練來學習DNA序列如何影響不同生物學過程。AlphaGenome可以即時預測5930種人類或1128種小鼠遺傳信號，這些信號與特定功能有關，如基因表達、剪接(基因組的切割與重組)和蛋白質(zhì)修飾。在26項變異效果預測評估中，其結(jié)果在25項中與現(xiàn)有頂尖模型表現(xiàn)相當或更優(yōu)。因此，該模型優(yōu)勢在于能同時對多種遺傳信號和生物學結(jié)果進行多重預測。

　　研究團隊總結(jié)表示，進一步改進這一工具或能拓展其應用，例如增加涵蓋的物種，或拓展模型能識別的非編碼序列范圍。未來，AlphaGenome有望深化對DNA序列變異引發(fā)的復雜生物學結(jié)果的理解。